Специалисты Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций Узбекистана провели первую полную генетическую картографию, которая выявила множество новых генных мутаций среди населения. Об этом сообщается на сайте министерства.
Согласно исследованиям, у каждого второго ребенка, участвовавшего в анализе, была обнаружена генетическая мутация, а 86% детей оказались носителями как минимум одного "сломанного" гена. Этот показатель в два раза превышает международные стандарты. Ученые связывают высокий уровень наследственных нарушений с распространенной практикой заключения браков между близкими родственниками, доля которых в некоторых районах достигает 25% от общего числа браков.
Авторы исследования предупреждают, что такая ситуация может серьезно повлиять не только на частоту наследственных заболеваний, но и на общее здоровье будущих поколений.
Генетические мутации увеличивают риск не только редких наследственных болезней, но и более распространенных состояний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и онкология. Отмечается, что у более молодых поколений эти болезни могут проявляться чаще, чем в прошлом.
В связи с этим ученые предлагают ввести обязательное генетическое тестирование для пар перед вступлением в брак и расширить программы раннего скрининга и профилактики для детей, что поможет своевременно выявлять и корректно лечить заболевания.
«Впервые мы увидели всю картину генетического состояния нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс можно только с помощью профилактических программ и генетического консультирования. Поэтому внедрение скринингов для пар перед браком крайне важно», — отметила директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана» Шахло Турдикулова.
В ходе исследования более половины участников получили точную генетическую диагностику, что позволило врачам правильно выбрать лечение. Почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой научной базе данных. У некоторых детей обнаружили признаки нескольких наследственных заболеваний, что дополнительно подтверждает высокую частоту родственных браков.
Виктор Вронский
